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      科學研究
      馮永團隊在國際頂級期刊PNAS發表耳聾基因研究成果
      發布日期:2021-06-01

          2021年5月29日,我院耳鼻咽喉頭頸外科馮永教授團隊在國際權威期刊《美國科學院院報》(Proc. Natl. Acad. Sci. USA,PNAS,影響因子9.412))發表原創性研究論文“A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder”。PNAS于1915年創刊,是美國國家科學院的官方學術周刊,是世界上被引最多的綜合性、跨學科出版物之一。PNAS主要刊載世界尖端的研究報告、學術評論、學科回顧及前瞻、觀點展示、學術論文以及美國科學院學術動態報道等,所涵蓋學科領域主要為生物、自然科學、社會科學。

          馮永教授團隊通過對一個來自中國的常染色體顯性耳聾家系進行分析,根據臨床表型診斷為聽神經病譜系障礙(也稱為聽神經?。?,遺傳學分析發現TMEM43基因的雜合突變導致了該家系的聽神經病,并進行了驗證。與此同時,韓國研究團隊也在一個韓國的聽神經病家系中發現該基因相同的突變位點。雙方決定聯合發表這一研究成果。馮永、Byung Yoon Choi(韓國首爾大學盆唐醫院)和Justin Lee(韓國基礎科學研究所)為該論文的共同通訊作者。Minwoo Wendy Jang(韓國大學)、Doo-Yi Oh(韓國首爾大學盆唐醫院)、Eunyoung Yi(韓國國立木浦大學)、劉學忠(美國邁阿密大學)和凌捷(中南大學湘雅醫院)為該文的共同第一作者。中南大學湘雅醫院的梅凌云、賀楚峰、蔡鑫章、陳紅勝、桑樹山、劉賢霖共同參與了本研究。

          馮永教授長期從事遺傳性耳聾等耳鼻咽喉疾病的基礎及臨床研究,自1996年開始與我國著名人類與醫學遺傳學家夏家輝院士合作,參與了我國本土克隆的第一個人類致病基因(高頻神經性遺傳性耳聾基因GJB3)的研究。20多年來,馮永帶領其研究團隊致力于遺傳性耳聾家系收集、遺傳病因學與臨床轉化研究,收集了2000多個耳聾家系,系統地建立了“致病基因突變鑒定-發病機制-疾病干預"研究體系,2019年在國際上最早鑒定了一個新的耳聾致病基因ABCC1,論文發表在國際權威期刊“Genetics in Medicine”,此次再次鑒定聽神經病譜系障礙新的致病基因是該團隊又一重大突破,為耳聾的病因學研究及基因診斷及防治做出了重大貢獻。該團隊在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在內的國內外雜志發表論文130余篇,其中SCI論文60余篇。

          耳聾是最常見的嚴重影響言語交流的殘疾之一,全球約有4.66億人口因聾致殘,約占全球人口的5%。每1000個新生兒中就有2-3名耳聾或聽力障礙患者,其中大約50%-60%是由遺傳因素引起的。深入進行遺傳性耳聾基因研究,能為遺傳性耳聾患者群體提供更有價值的診斷信息,指導臨床發現新的治療方法,以及制定更好的預防策略,讓更多的患者回歸正常生活。

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